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Science: Le Struwwelpeter est dans les gènes

Science: Le Struwwelpeter est dans les gènes


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Les chercheurs identifient la cause génétique du syndrome de Struwwelpeter
Le Struwwelpeter est connu du conte de fées du même nom pour sa coiffure sauvage et son comportement discret. Certains enfants souffrent naturellement de cheveux complètement ébouriffés, ce qui est pratiquement impossible à coiffer, ce qui est connu sous le nom de syndrome de Struwwelpeter, expliquent des scientifiques de l'Université de Bonn. Dans une étude récente, vous avez identifié les gènes responsables du phénomène du syndrome de Struwwelpeter.

Peu d'enfants dans le monde souffrent du syndrome de Struwwelpeter (également connu sous le nom de «syndrome des cheveux désorganisés»), dont les causes sont jusqu'à présent restées largement floues. Une équipe de chercheurs dirigée par l'Université de Bonn a maintenant pu identifier des mutations dans trois gènes qui conduisent à des cheveux incombrables, a déclaré l'Université de Bonn.

Peignez et brossez sans aucune chance
Les enfants atteints du syndrome de Struwwelpeter ont les cheveux complètement ébouriffés qu'il est pratiquement impossible de coiffer. «De nombreux parents savent de leur propre expérience que les enfants ne sont pas toujours faciles à coiffer», rapportent les chercheurs. Mais avec de la patience et des nerfs solides, même le nœud le plus tenace peut généralement être desserré. Avec le syndrome de Struwwelpeter "la brosse ou le peigne, cependant, n'ont aucune chance", poursuivent les experts. Les personnes touchées présentent des cheveux blonds extrêmement crépus, secs, principalement clairs avec une brillance caractéristique, expliquent les chercheurs.

Syndrome de Struwwelpeter très rare
Les cheveux les plus échevelés dans le syndrome de Struwwelpeter sont les plus prononcés dans l'enfance, puis s'usent avec le temps, rapportent les experts. Après tout, à l'âge adulte, les cheveux peuvent généralement être coiffés plus ou moins normalement. Le fait que l'on en sache peu sur les causes du syndrome est également attribué au fait que le phénomène est relativement rare.

Plus d'une centaine de cas ont été documentés à ce jour
En 1973, le syndrome a été décrit pour la première fois dans la littérature spécialisée et depuis lors, une bonne centaine de cas ont été documentés dans le monde, disent les chercheurs: "Mais nous supposons qu'il y a beaucoup plus de personnes touchées", a déclaré le professeur Dr. Regina Betz de l'Institut de génétique humaine de l'Université de Bonn. Parce que si vous souffrez de cheveux incombustibles, vous n'avez pas nécessairement besoin de consulter un médecin ou une clinique.

Cause génétique suspectée
On savait déjà que l'anomalie survient fréquemment dans certaines familles, c'est pourquoi la suspicion d'une cause génétique était évidente. Le généticien de Bonn avait entendu parler pour la première fois d'un collègue britannique d'une famille avec deux enfants atteints lors d'un congrès il y a quelques années. «Grâce à des contacts avec des collègues du monde entier, nous avons pu trouver neuf autres enfants», rapporte le professeur Betz.

Les mutations dans trois gènes sont les déclencheurs
Les scientifiques de Bonn ont ensuite séquencé tous les gènes des personnes touchées et, en les comparant à de grandes bases de données, ils ont rencontré des mutations dans trois gènes impliqués dans la formation des cheveux, rapporte l'Université de Bonn. Les gènes avec les abréviations PADI3, TGM3 et TCHH sont cruciaux pour le développement du syndrome. Les deux premiers gènes contiennent des instructions pour la construction d'enzymes, le troisième (TCHH) contient des instructions pour une protéine importante dans la tige du cheveu.

Des protéines d'une grande importance pour des cheveux sains
«Dans les cheveux sains, les protéines TCHH sont mises en réseau les unes avec les autres via des fils de corne ultra-fins qui sont responsables de la forme et de la structure des cheveux», expliquent les chercheurs. Les deux autres gènes trouvés sont également importants ici. "PADI3 modifie la protéine TCHH de la tige capillaire pour que les filaments de corne puissent s'y attacher" et "l'enzyme TGM3 crée alors le lien réel", explique le premier auteur Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.

Réticulation des protéines capillaires perturbée
Dans des études sur des cultures cellulaires, les chercheurs ont pu déterminer que la réticulation des protéines capillaires est perturbée dans la mutation actuelle. "Si même l'un des trois composants n'est pas fonctionnel, cela a un impact fondamental sur la structure et la stabilité du cheveu", rapporte l'Université de Bonn. Les souris chez lesquelles le gène PADI3 ou TGM3 était défectueux ont également développé des anomalies de fourrure caractéristiques qui étaient très similaires au phénotype humain.

Syndrome de Struwwelpeter sans conséquences sur la santé
Sur la base des mutations trouvées, on peut en apprendre beaucoup sur les mécanismes «impliqués dans la formation de cheveux sains et pourquoi des troubles surviennent parfois», souligne le Pr Betz. Dans le même temps, le diagnostic clinique du «syndrome de Struwwelpeter» peut maintenant être confirmé par des méthodes de génétique moléculaire. C'est une bonne nouvelle pour les personnes souffrant de troubles capillaires. Parce que d'autres anomalies capillaires vont de pair avec des comorbidités graves qui ne se manifestent que dans les dernières années de la vie. Le syndrome de Struwwelpeter, en revanche, demeure généralement sans autre altération de la santé. Les cheveux incombustibles sont gênants, mais "sinon, les personnes touchées n'ont pas à s'inquiéter", a déclaré le professeur Betz.

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Vidéo: Il était une fois les gênes - Comprendre le génome - Part 12 - Reportage Arte en entier - Français (Juillet 2022).


Commentaires:

  1. Vudom

    Que de mots nécessaires... super, une magnifique idée

  2. Neil

    Parfaitement)))))))

  3. Kajikus

    Cela m'inquiète également à propos de ce problème.

  4. Yanisin

    Vous n'êtes pas correcte. Je propose d'en discuter. Écrivez-moi en MP, on en parlera.



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